假如我能行走三天关注罕见病─杜氏肌营养不良症（DMD）

奔走跑跳，是人类天生的本能。然而，有些人一生下来，就被剥夺了这种权利。罕见病杜氏肌营养不良症（DMD）患者就是这样一群被剥夺了行走权利的人。他们一生中***的渴望，仅仅是“让我能行走三天”。

DMD（杜氏肌营养不良症）

杜氏肌营养不良症是一种X染色体隐性遗传疾病，主要发生于男孩。现时全世界约有25万例患者，主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者，患病率为1/3500。DMD患者会逐步丧失独立进行活动的能力，往往到青少年早期就需要使用轮椅。

DMD发病率更高，却鲜为人知

杜氏肌营养不良患者中有大约1/3是自体基因突变造成的。换句话说，基因完全正常的父母也有可能诞下患有杜氏肌营养不良的孩子。

随着疾病进展，患者的肌肉随着年龄的增长会逐渐退化消失，包括其呼吸肌肉，他们会出现威胁生命的心脏和呼吸系统疾病，因此许多患者因呼吸功能减退发生肺部并发症或呼吸衰竭而导致死亡。不过，DMD患者的疾病严重程度和预期寿命因人而异。

早筛查，早发现

孩子发育慢、走路不稳需警惕

如果家族中曾有过这样的患者，那么准爸妈在怀孕早期***进行相关的筛查，帮助早期发现。

另外，核子基因专家提醒，肌营养不良症往往表现为患者发育迟缓，坐、立及行走较一般小儿晚，常在会走路以后才发现。行走时步伐缓慢，步态不稳，左右摇摆，宛如“鸭步”；且易跌倒、蹲下后不能迅速站起等，因此当发现孩子出现类似症状时，***有所警惕，及时就医诊断，千万不要以为是“缺钙”而错过早期治疗。

DMD除了遗传外，有约1/3为散发病例，是由基因的新突变造成，没有家族史，这就意味着DMD可能威胁着每一位即将来到这个世界的新生儿。

因此，保障孩子健康的***道防线是孕前优生优育咨询，第二道防线是孕期基因检测，第三道防线是新生儿疾病筛查，将孕前、产前还有新生儿时的检测都做好，才能更好地对抗DMD。

通量测序平台，利用多重PCR的方法对DMD基因的全部外显子进行捕获，通过高通量测序的管道对捕获到的扩增子进行检测分析，97%以上的特异性杜绝误检现象的出现，辅助DMD的诊断。

虽然现时对杜氏肌营养不良症尚无有效的根治手段，但是基因检测可以杜绝疾病的延续，让更多的家庭避免悲剧。